왜요오오오오오옹18.08.06 10:41
개요
1. 정의
다운증후군은 상염색체 이상에 의한 질환 중 가장 흔한 질환으로, 유병률은 750명 중의 1명 정도입니다. 다운증후군은 정상인에서 두 개만 가지는 21번 염색체를 여분으로 1개 더 가지게 되어 생기게 됩니다. 이러한 염색체 이상으로 인해서 특징적인 얼굴과 신체 구조가 나타나게 되며 지능 장애를 가지게 됩니다.
염색체는 모든 세포에 기본적으로 속해 있으며 DNA(유전 정보)를 담고 있는 곳입니다. 대부분의 사람들은 46개의 염색체가 쌍을 이루어서 23쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 이들 중 22쌍, 즉 1~22번 염색체는 상염색체라고 하며, 나머지 두 개는 성별을 결정하는성염색체로 여자는 두 개의 X 염색체를 가지며 남자는 한개의 X 염색체와 한개의 Y 염색체를 가집니다.
그런데 다운증후군 환자는 21번 염색체가 하나 더 있어서 총 47개의 염색체를 가지게 됩니다. 이러한 상태를 21번 세염색체증(삼염색체증)이라고 하며, 21번 염색체에 있는 유전 정보 물질이 과다하게 존재하여 다운증후군을 일으키게 됩니다.
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2. 역사
다운증후군은 1866년 John Langdon Down이라는 영국 의사에 의해서 처음 보고되었습니다. 그는 지능 저하를 가진 사람들에대해서 특별한 관심을 가지고 있었습니다. 하지만 다운증후군을 가진 사람들의 일부 특징들에 대해서는 기술하였지만 원인까지는 정확히 알지 못하였습니다. 이후 1959년에 세포 유전학을 연구하던 JeromeLejeune가 염색체를 현미경으로 관찰하던 중에 다운증후군 환자에게 21번 염색체가 1개 더 존재하는 것을 발견하여 다운증후군이 생기는 원인을 밝혀내었습니다.
3. 원인
다운증후군 환자의 약 95%는 이러한 21번 세염색체증을 가지고 있으며, 전형적인 증상을 나타냅니다. 그러나 약 4%에서는 21번 염색체와 다른 염색체가 융합되어 있는 전위형으로 나타나며, 약 1%에서는 일부 세포에서만 세염색체증이 보이는 모자이크형으로 나타날 수 있습니다 .
세염색체증은 수태 전에 정자나 난자의 분열의 이상으로 생기게 됩니다. 이러한 일은 우연히 일어나는데, 왜 그렇게 되는지는 아직 알려지지 않았습니다.
산모의 나이가 많을수록 삼염색체증을 가진 아이를 임신할 위험성이 더 증가할 수 있습니다. 전반적으로 30세 이하의 여성이 다운증후군 아이를 임신할 확률은 약 1,000 대 1 미만이며, 산모의 나이가 늘수록 위험성이 증가하여 40세에는 약 100 대 1이 됩니다. 그러나 현실적으로 여성들이 35세 이후에 출산하는 경우보다 그 이전에 출산하는 경우가 훨씬 많기 때문에 실제로 다운증후군 아이를 출산한 산모의 절반 이상은 35세 이하의 여성입니다.
전위형은 주로 13번, 14번 또는 15번 염색체와 21번 염색체 사이에 융합(로버트슨전위, Robertsoniantranslocation)이 되어 생기는데, 이와 같은 형태의 다운증후군은 산모의 나이와는 무관하며, 부모에게서 유전될 수도 있고 돌연변이로 새롭게 나타나기도 합니다.
모자이크형은 수정 후 초기단계의 세포분열시 21번 염색체의 비분리로 인하여 발생하며, 일부 세포는 21번 염색체가 3개인 총 47개의 염색체를 가지고 있고, 또 다른 세포는 정상적인 46개의 염색체를 가지고 있는 경우를 말합니다.
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증상
다운증후군의 증상은 매우 다양하고 사람마다 각기 다르며, 경한 정도부터 심한 정도까지 나타날 수 있습니다. 다운증후군을 가진 아이들은 특징적인 얼굴 모습과 신체 구조를 가지고 있으며, 여러 의학적인 문제와 인지 장애를 동반합니다. 그러나 모두가 이런 특징적인 양상을 다 보이는 것은 아니고, 신체적인 장애 정도와 학습 능력이 서로 연관되어 있는 것도 아닙니다. 다운증후군 중에서도 모자이크형은 증상이 경미할 수 있습니다.
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1. 특징적인 얼굴 모양
다운증후군 아이들은 특징적인 얼굴 모양을 보이는 경우가 많습니다. 눈꼬리가 위로 올라간 작은 눈, 눈구석 주름, 작고 낮은 코, 작은 입과 큰 혀, 작은 귀 등을 관찰할 수 있으며, 얼굴 형태는 둥글고 납작합니다. 또한 작은 머리와 납작한 뒤통수를 보이기도 하며, 가늘고 곧은 머리카락을 가지고 있습니다.
2. 특징적인 손과 발
가로 손금이 긴 한 개의 선으로만 되어 있는 경우가 흔하고, 짧고 뭉뚝한 손가락과 안쪽으로 휜 자식 손가락을 가지고 있기도 합니다. 또한 엄지발가락과 두 번째 발가락 사이가 넓게 벌어져 있는 작은 발을 가지고 있기도 합니다. 그리고 다운증후군 아이들은 일반적으로 키가 작고 팔다리가 짧습니다.
3. 근육의 긴장 저하
대부분의 다운증후군 아이들은 근육의 긴장도가 떨어져 있습니다. 이러한 낮은 근육 긴장도로 인해서 뒤집고, 앉고, 서고 그리고 말하는 것이 어려울 수 있습니다. 저긴장은 일반적으로 시간이 지날수록 회복되고 물리치료로 호전될 수 있습니다.
4. 시력과 청력의 문제
약 60%는 안과적인 문제가 발생하는데, 주로 근시, 원시, 내사시와 코눈물관 막힘증을 보일 수 있으며 백내장(15%)도 잘 생길 수 있습니다. 또한 다운증후군 아이들의 약 75% 정도는 청력 장애를 가지고 있기 때문에 신생아기에 청력 검사와 안과 검진을 조기에 시행하여야 합니다. 청력 소실은 내이 뼈의 구조적인 이상이 있거나 잦은 중이염의 발생(약 50-70%)으로 인해 일어날 수 있습니다. 그러므로 안과와 이비인후과에 정기적으로 방문하여 시력이나 청력의 문제가 언어발달과 학습 능력에 영향을 주기 전에 조기에 발견하여 치료하는 것이 중요합니다. 치료는 대개 안경이나 보청기를 착용하게 됩니다.
5. 심장 이상
다운증후군 아이들의 약 50%는 심장 이상을 가지고 태어날 수 있습니다. 심장이상은 경증에서 중증까지 다양하게 나타날 수 있는데, 생명을 위협하기도 합니다. 일부 경증의 심장 질환은 시간이 가면 좋아질 수 있으나, 심한 경우는 약물 치료나 수술적인 치료가 필요합니다. 심장이상으로는 방실관결손, 심방중격결손, 심실중격결손, 동맥관개존증 및 Fallot 사징 등이 잘 생길 수 있습니다.
6. 위장관계 이상
다운증후군 아이들의 약 10%는 위장관계의 문제가 생기는데, 주로 식도 폐쇄나 십이지장 폐쇄가 잘 일어날 수 있습니다. 또한 기관식도루나 거대 결장(1% 이하) 등도 생길 수 있는데, 이 경우에는 수술로 치료를 해야 합니다.
7. 지능 저하와 발달 지연
모든 다운증후군 아이들은 지능 저하와 발달 지연을 가지고 있습니다. 지능 저하는 다양하게 나타나는데, 경증(IQ50-70)에서 중등도(IQ 35-50) 정도이며, 드물게 심한 경우(IQ 20-35)도 있습니다. 하지만 학습을 할 수 없는 것은 아닙니다. 단지 배우는 것이 느리며, 학습 내용을 완전히 이해하고 판단하기에 조금 더 어려울 뿐입니다. 신생아기에 향후 지능이 얼마나 될 지 미리 예측하는 것은 힘든데 그 이유는 개인의 학습 능력은, 조기 발견하여 적합한 교육과 격려를 통해서 향상될 수 있기 때문입니다.
다운증후군 아이들은 신생아기에 근력 저하로 인해서 운동 능력이 떨어지며, 2-4세경에 걷기 시작하고, 4-6세경에 언어 사용이 이루어지게 되며, 식사하기, 옷 입기, 용변 훈련 등 학습적인 기술 습득이 보통 아이들보다 늦어지게 됩니다. 그러나 이런 문제들도 조기 재활치료를 통해서 향상될 수 있으며, 나중에는 어느 정도 독립적인 생활이 가능해 질 수 있습니다.
8. 인격, 행동 및 심리적인 특징
다운증후군 자녀를 가진 대부분의 부모들에 따르면 아이들이 대개는 행복해 하고 사교적이고 외향적이라고 표현합니다. 그러나 모든 경우가 다 그런 것은 아닙니다. 이 아이들도 모든 감정을 가지고 있고 자신만의 개성, 장점, 약점 및 인격을 가지고 있어 누구도 동일한 인격을 가지고 있지는 않습니다. 일부 아이들은 정형적인 방식을 고집하거나 순서에 맞추려고 하거나, 서로 같은 것을 더 좋아하는 경향을 보이기도 합니다. 또한 간혹 자신에 대해서 혼자서 크게 말하는 행동을 하기도 합니다. 그리고 행동 장애나 주의력 결핍 과다 활동 장애도 보일 수 있고, 소수에서는 불안장애, 우울증과 강박 신경증이 나타날 가능성도 있습니다.
9. 내분비 및 성장의 문제
다운증후군에서는 정기적인 갑상선 검사가 필요하며, 갑상샘 저하증(15%)이 발생할 경우 갑상샘 호르몬 복용이 필요합니다. 당불내성과 2형 당뇨병의 위험도 증가하므로 평소 비만해지지 않도록 주의가 필요합니다. 다운증후군 아이들은 출생시에는 보통 평균보다 약간 작은 신장과 체중을 가지고 있으나, 점차 성장 속도가 늦어지면서 키가 작아지게 됩니다. 치아발달이 늦은 경우도 흔히 있습니다. 사춘기가 약간 빠른 편이나 사춘기 급성장은 적어, 최종 신장도 대체로 작습니다.
10. 기타 문제
근골격계 이상으로는 고관절 탈구(6%)나 경추의 부분 탈구가 생기기도 합니다. 경추의 충양돌기의 형성부전으로 첫 번째와 두 번째 경추의 탈구가 일어나기 쉬운데, 이 경우 신경이 압박될 수 있어 드물지만 사지마비, 호흡마비가 생길 수 있습니다. 따라서 트램플린 등 경추에 무리를 가할 수 있는 운동은 삼가하는 것이 좋으며, 목에 통증이 있거나 팔다리의 움직임에 이상이 있는 경우 즉시 진료를 받아보아야 합니다.
수면 무호흡증(50-75%)도 흔히 동반되며 면역 기능의 저하로 호흡기 감염도 자주 나타납니다.다운증후군 환자에서 경련이 나타나는 빈도는 1~13%로 보고되는데, 가장 흔한 형태는 영아연축으로 주로 생후 3~4개월 경에 손발이 뻣뻣해지고 머리를 앞으로 떨어뜨리는 발작으로 나타납니다. 그리고 매우드물게 백혈병(약 1% 이하)이 생길 수 있는데, 이 경우에는 항암치료나 방사선 치료를 하여야 합니다.
종합적으로 다운증후군을 가지고 있는 아이들 모두가 이러한 증상과 양상을 다 가지고 있지는 않습니다. 그리고 이런 특별한 양상들이 건강에 큰 문제를 일으키는 경우는 적습니다. 다운증후군 아이들에게서 보이는 의학적인 문제는 일반 사람들도 가지고 있을 수 있는 것이고, 치료 방법도 같습니다. 그러므로 다운증후군 아이들의 대부분은 비교적 건강하게 살아가게 됩니다.
합병증
다운증후군 아이들은 예전에 비해서 더 오랫동안 생존할 수 있으며, 사회적인 보조 아래 독립적으로 생산적인 삶을 살고 있는 경우가 많아서 어른이 되어서도 행복한 삶을 영위할 수 있습니다. 하지만 중증의 심장 질환을 가지고 있거나 드물게 백혈병이 발생하여 치료가 잘 되지 않는 다운증후군 아이의 경우에는 조기 사망할 수 있습니다. 다운증후군 환자의 대략 평균 수명은 50세 정도입니다.
다운증후군 아이가 성인이 되어서 생길 위험이 높은 질환으로는 후천적 갑상샘 저하증, 당뇨병, 비만, 저신장, 척수의 압박 손상, 눈의 굴절 이상, 청각 소실, 폐쇄성 수면 무호흡증, 알츠하이머병, 우울증, 간질, 승모판 탈출증 등이 있습니다. 이런 질환이 다운증후군 환자 모두에게 생기는 것은 아니지만, 가능성이 높으므로 정기적으로 의사에게 진찰을 받는 것이 좋습니다.
진단
의사들은 아이들의 외모와 신체 증상을 통해서 대개 다운증후군으로 진단할 수 있습니다. 그 이후에 염색체 분석을 통해서 확진할 수 있습니다. 진단 시에는 전형적인 21번 세염색체증인지 또는 모자이크형이나 전위형인지 파악해야 하며, 만약 염색체에서 전위가 발견되면 부모의 염색체 검사를 시행하여 부모 중에 전위의 보인자가 있는지 확인해야 합니다. 부모 중에 전위 보인자가 있는 경우에는 또 다른 다운 증후군 형제가 태어날 가능성이 높아지기 때문입니다. 드물지만 만약 (21;21) 전위 보인자인 경우에는 100% 재발 위험성이 있습니다.
심장 이상은 청진을 통해서 심잡음을 들을 수도 있고 X선 사진, 심전도 및 심장초음파를 찍어 확인할 수 있습니다. 신생아 초기에 심한 구토를 보일 때는 위장관계 폐쇄의 증상일 수 있으므로 빠른 진단과 치료가 필요합니다. 출생 후에 비위관을 삽입하였을 때 위 안으로 관이 들어가지 못하면 식도 폐쇄를 의심할 수 있습니다.
치료
1. 적응증별 치료
아직까지 다운증후군을 완치시킬 수 있는 치료는 없습니다. 현재는 다만, 아이들의 임상 증상에 따라 필요한 조치를 해줄 뿐입니다. 위장관계 폐쇄를 가진 아이들은 출생 후 즉시 수술하여야 하며, 중증의 심장 질환을 가진 경우에도 수술을 시행하여야 합니다. 갑상샘 저하증이 있는 경우에는 갑상샘 호르몬제를 복용하여야 하며, 경련성 질환을 보이는 경우에는 항경련제를 복용하도록 합니다.
그러나 이런 경우를 제외하고 초기에 특별한 치료를 요하는 경우는 거의 없습니다. 안과와 이비인후과에서의 검진을 통해서 필요한 치료를 시행할 수 있으며, 근력 저하로 섭취 장애가 있는 경우에는 비위관 삽입을 통해서 영양 보충을 해 줄 수 있으며, 호흡기 감염이 있는 경우에는 이에 대한 치료를 시행할 수 있습니다.
다운증후군 아이들은 대부분 조기에 물리 치료와 언어 치료를 해야 합니다. 다운증후군 아이들을 위한 물리 치료와 교육 프로그램 등이 각 지역 사회에서 제공되고 있습니다. 우리나라에서도 각 구청이나 보건소, 복지관 등에 심리, 미술, 음악, 언어, 물리 치료 등이나 직업을 위한 교육도 있습니다.
물리 치료는 운동 발달에 중점을 두고 이루어집니다. 대개의 다운증후군 아이들이 근육 긴장도가 저하되어 있으므로 물리 치료를 통해서 신체를 적절히 움직이도록 교육하는 것입니다. 이를 통해 근육 긴장도와 운동 발달을 향상시킬 수 있습니다. 아이들이 주로 작은 입과큰 혀를 가지고 있고 근력이 떨어져서 적절하게 발음하기가 힘들며, 지능 및 청력 기능의 저하에 의해서도 복합적으로 언어 장애를 가질 수있습니다. 그러므로 언어 치료도 매우 중요합니다.
2. 연령별 건강관리 지침
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예방
가족 중에 다운증후군을 가진 사람이 있는 경우, 임신을 원할 때 유전상담을 추천합니다. 알려진 바와 같이 다운증후군 아이를 임신할 가능성은 여성이 나이가 들수록 많아지며, 특히 35세 이후에 급격히 증가할 수 있습니다.
임신 중 산모의 혈청 선별검사에서 AFP, HCG, uE3 농도와 산모의 연령으로 다운증후군의 위험도를 계산할 수 있습니다. 검사에서 고위험군으로 나오거나 산모의 연령이 35세 이상인 경우는 양수나 융모막으로 염색체 검사를 시행하여 확진해야 합니다.
과거에 다운증후군 아이를 출산한 적이 있는 산모는 다음 임신에서 다운증후군 아이를 출산할 가능성이 있습니다. 산전에 융모막 검사나 양수 천자로 염색체검사를 시행하면 태아의 다운증후군 여부를 조기에 진단할 수 있습니다.
자주 하는 질문
1. 다운증후군은 드문 질환인가요?
다운증후군은 드문 질환이 아닙니다. 약 700-800명 중에 1명꼴로 다운증후군 아이가 태어납니다.
2. 대부분의 다운증후군 아이들은 나이가 많은 부모에서 태어나나요?
다운증후군 아이들의 약 80%는 35세 이하의 젊은 여성에게서 태어나며, 다운증후군 아이를 출산한 엄마의 평균 나이는 28세입니다. 산모의 나이가 많을수록 다운증후군 아이를 낳을 가능성이 높아진다는 것은 사실이지만 나이가 많은 산모에게서 대부분의 다운증후군 아이가 태어나는 것은 아닙니다.
3. 다운증후군을 치료할 수 없나요?
아직까지 다운증후군을 완치할 수 있는 방법은 없지만, 관련된 많은 의학적인 문제들을 치료할 수 있습니다. 또한 조기 교육과 학습을 통해서 지능적인 발달도 많이 향상시킬 수 있습니다.
4. 다운증후군 아이들은 모두 심한 지능 저하를 가지나요?
다운증후군 아이들의 대부분의 경우 경증에서 중등도 정도의 지능 저하를 보입니다. IQ는 약 30-60 정도이지만, 개별적으로 아주 다양한 범위로 나타날 수 있습니다. 가장 중요한 사실은 IQ 점수는 낮더라도 모든 다운증후군 아이들이 학습할 수 있으며, 조기에 적절한 교육을 통해서 좋아질 수 있다는 점입니다.
5. 다운증후군 아이들은 정규 교육이 아닌 특수 교육만 받을 수 있나요?
많은 다운증후군 아이들이 정규 교육에 속하여 일반 학생들과 같이 공부하고 있습니다. 대부분의 과목은 다른 아이들과 같이 수업에 참여하며 일부 과목만 특수 교육을 받게 됩니다. 각 교육 기관에서는 이런 특별한 관리가 필요한 아이들에게 가능한 최선의 교육 환경을 제공해 주고 있습니다.
6. 다운증후군 아이들은 평생 집에서 지내야 하나요?
다운증후군 아이들은 어른이 되면 가족 구성원 및 사회적인 도움 아래에서 반독립적으로 살아갈 수 있습니다. 많은 경우 직업을 가질 수도 있습니다. 그 외에 다양한 사회적인 경험을 성취하면서 행복하게 지낼 수 있습니다.
7. 다운증후군 아이들은 항상 행복해 하기만 하나요?
다운증후군 아이들도 일반 사람들과 마찬가지로 슬픔, 분노, 행복 등 모든 감정을 경험할 수 있습니다.
8. 다운증후군을 가지고 있는 사람들은 일찍 죽나요?
현재 심장병이나 위장관계 질환 및 백혈병 등의 치료의 향상으로 그러한 합병증을 지닌 다운증후군 환자가 조기에 사망하는 경우는 드뭅니다. 다운증후군 환자의 대략 평균 수명은 약 50세 정도입니다.
기타정보
참고문헌 및 사이트
1. 안효섭 편, 홍창의 소아과학 10판, 미래엔 2012.
2. Bull MJ. Health supervision for children withDown Syndrome. Pediatrics 2011;128:393-406
3. http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/
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5. http://www.amc.seoul.kr/asan/healthinfo/disease/diseaseDetail.do?contentId=32352
6. http://term.kma.org/medical_dic_/medical_dic_essentiality.aspx
출처
제공처 정보
국가건강정보포털 의학정보
http://health.cdc.go.kr/health/Main.do
